Его цель – эффективная ранняя диагностика редких заболеваний у детей с первых дней жизни.
Новый центр был создан на базе большого 16 корпуса больницы площадью более 600 м2. Запуск осуществлен в рамках программы Президента Украины при поддержке Минздрава и благотворительного участия украинской fintech-компании bill_line.
Это комплексное обследование новорожденных с целью выявления наследственных и врожденных заболеваний. Забор крови проводят в первые два дня жизни младенца и передают на исследования в Центр неонатального скрининга. Большинство редких болезней должно быть выявлено в течение первых 10 дней жизни, ведь это обеспечивает эффективное и быстрое лечение. Благодаря оборудованию нового центра это стало возможным.
"В ЕС ранняя диагностика орфанных заболеваний проводится за 1-3 дня, а в Украине эта процедура могла растягиваться на 2-3 недели. За последний год мы провели огромную работу ради того, чтобы не терять это время, ведь оно буквально спасет сотни жизней. Мы очень благодарны господину президенту и господину министру за продвижение и активную поддержку этого проекта. Также хотелось бы отметить наших меценатов, которые в непростых условиях сыграли ключевую роль в запуске Центра неонатального скрининга", – прокомментировала , заведующая лабораторией медицинской генетики ОХМАТДИТ и руководитель рабочей группы Минздрава по вопросу внедрения программы неонатального.
● Сейчас в Украине все новорожденные бесплатно проверяются на 4 наследственных болезни: гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз.
● Теперь диагностику расширят до 21 орфанного заболевания, среди которых спинальная мышечная атрофия, галактоземия, фенилкетонурия и другие.
● если раньше такое современное тестирование могли
Читать на biz.liga.net